Es una enfermedad maligna que aparece y se desarrolla en la glándula mamaria y que, al progresar, puede extenderse fuera de ésta.

Se produce por una sucesión de cambios genéticos o “mutaciones” en el ADN de las células mamarias, que afectan los genes encargados de la reproducción celular y su control.

Normalmente las células tienen un ciclo, en el que nacen, crecen, se reproducen y mueren. Al afectarse el control de la reproducción celular, las células “mutadas” se vuelven “inmortales”, de modo que se reproducen indefinidamente, produciéndose infinitas nuevas células con sus mismas características. La agrupación de células hijas (clones) de la célula alterada, es el tumor.

Además de “inmortales” estas células alteradas pierden la adherencia entre sí, por lo que pueden infiltrar (invadir) los tejidos vecinos, o “meterse” dentro de los vasos sanguíneos o linfáticos y llegar a otros territorios, distantes del tumor originario. Al llegar ahí, se siguen reproduciendo y forman otros tumores conocidos como metástasis.

Se desconoce por qué algunas células mutan y otras no, pero se sabe que hay factores propios de la paciente (factor genético) y factores ambientales.

Nadie está libre de tener esta enfermedad, aunque se sabe que tener un familiar directo (mamá, hermana o hija) con cáncer de mama es un factor de riesgo, también se sabe que la mayoría de las pacientes (aproximadamente el 70%, de 10 personas 7) no tienen ningún antecedente familiar y ningún otro antecedente de riesgo.

Si es posible calcular el riesgo individual de desarrollar esta enfermedad, existe un método científicamente probado con que un médico especialista calificado puede calcularlo.
En caso de tratarse de una paciente con un riesgo individual muy alto o, con
demostración del oncogen BRCA 1-2, puede ser necesario discutir con su médico estrategias de reducción de riesgo más agresivas, tales como mastectomía total bilateral profiláctica (extirpación completa de ambas mamas), salpingo-oforectomía bilateral (extirpación de ambos ovarios con o sin extirpación de las trompas de falopio), raloxifeno (medicamento que antagoniza el efecto de los estrógenos en la glándula mamaria), tamoxifeno (medicamento ampliamente usado en el tratamiento del cáncer de mama y que antagoniza el efecto de los estrógenos en la glándula mamaria.

El carcinoma infiltrante de la mama es el cáncer que pudo haber nacido in situ, pero que desarrolló la capacidad de romper, invadir o infiltrar los tejidos vecinos de la mama, grasa, fibra y capilares linfáticos o venosos y a través de estos capilares puede llegar a los linfonodos o ganglios linfáticos y de ahí alcanzar otro órgano del cuerpo, constituyendo las metástasis.

Al igual que el carcinoma in situ, existe el carcinoma lobulillar infiltrante o invasor y el carcinoma ductal infiltrante o invasor.

El cáncer de mama al igual que la mayoría de las enfermedades tiene un curso natural que va desde que recién comienza, hasta que ya está muy avanzada la enfermedad. Por ello, el médico clasifica su enfermedad en etapas o estadio de acuerdo al tamaño del tumor, al compromiso de los ganglios linfáticos y a la presencia o no de metástasis a distancia.

Las etapas o estadios del cáncer de mama son 0, I, II, III y IV siendo las etapas 0, I y II las etapas consideradas como etapas tempranas.

Etapa 0: Es el cáncer de mama más precoz, puede ser cáncer lobulillar o ductal in situ, en donde el tumor permanece dentro del lobulillo y/o dentro del conducto pero no ha invadido los tejidos vecinos.

Etapa I: El tumor mide menos de 2 cm. Y no se ha diseminado fuera de la mama.

Etapa II: En esta etapa el tumor mide entre 2 y 5 centímetros y podría o no tener ganglios comprometidos, se clasifican en:
- Etapa IIA: El tumor mide 2 centímetros o menos pero ya ha comprometido los ganglios de la axila o bien el tumor mide entre 2 y 5 centímetros y no tiene ganglios comprometidos.
- Etapa II B: El tumor mide entre 2 y 5 centímetros y ya ha comprometido los ganglios de la axila o bien mide más de 5 centímetros, pero se encuentra sólo en la mama.

Etapa III: En esta etapa el tumor mide más de 5 centímetros y ha comprometido los ganglios axilares, se clasifican en:
- Etapa III A: El tumor mide más de 5 cm y ha comprometido los ganglios linfáticos que pueden o no estar adheridos entre sí o a otras estructuras.
- Etapa III B: El tumor ha comprometido los tejidos cercanos de la mama como por ejemplo a la piel o pared torácica.
- Etapa III C: El tumor ha comprometido los tejidos cercanos de la mama como por ejemplo a la piel o pared torácica y/o además a otros ganglios linfáticos cercanos a la mama como por ejemplo a los que están sobre o debajo de la clavícula y a los del cuello.

Etapa IV: El tumor de la mama se ha extendido a otros órganos del cuerpo, con más frecuencia a los huesos, los pulmones, el hígado o el cerebro.